گفتاردرمانی خوب در کرج:لارینگولوژی:دیس فونی اسپاسمودیک

گفتاردرمانی خوب در کرج:لارینگولوژی:دیس فونی اسپاسمودیک

دیس تونی
بسیاری از بیماران مبتلا به اختلالات هیپرفانکشنال حنجره دچار دیس تونی هستند:سندرمی که با انقباضات طول کشیده عضله مشخص می شود وپی در پی باعث پیچ خوردگی وحرکات تکرار شونده یا وضعیت های غیرنرمالی می شود که ممکن است طول بکشند یا متناوب باشند دیس تونی میتواند هرگونه عضله اختیاری را در برگیرد.به دلیل نادر بودن این وضعیت و غالبا غیر معمول بودن حرکات و وضعیت های حاصل از آن دیس تونی از جمله بیماری های نورولوژیکی است که اغلب موارد به درستی تشخیص داده نمیشود.شیوع دیس تونی مشخص نیست اما به طور تخمینی 50000تا100000مورد دیس تونی ایدیوپاتیک در ایالات متحده وجود دارد.بیماران برحسب علائم بالینی سن شروع بیماری وعلت آن طبقه بندی می شوند. این طبقه بندی اهمیت دارد زیرا می تواندسرنخ هایی راجع به تشخیص و رویکرد درمانی به دست دهد.الگوهای طبقه بندی در چهار گوش 1-2 ارائه شده اند.دیس تونی می تواند تقریبا در هر سنی آغاز شود. علائم اولیه ممکن است خیلی زود حتی در 9 ماهگی بروز کنند یا خیلی دیر در سن 85 سالگی شروع شوند. به طور کلی سن آغاز بیماری از یک توزیع دو قله ای برخوردار است و دو پیک سنی در 8و 42 سالگی دارد.بیماران به دو دسته تقسیم می شوند:دیس تونی با شروع زود هنگام هنگامی که علایم قبل از 26 سالگی ظاهر شوند ودیس تونی باشروع تاخیری هنگامی که علایم در سنین بالاتر بروز کنند.سایر طبقه بندی ها به این شرحند:شروع در دوره شیرخوارگی وقتی علائم قبل از 2سالگی بروز می کنند:شروع در دوره کودکی بین 2 تا 12 سالگی با شروع در دوره نوجوانی بین 13 تا20 سالگی و شروع در دوره بزرگسالی وسنین بالاتر بیماران بر حسب داشتن علایم فوکال سگمنتال یا ژنرالیزه و بر حسب توزیع آن دسته بندی می شوند. علایم دیس تونی فوکال دربرگیرنده گروه کوچکی از عضلات در یک قسمت از بدن است.بیماری سگمنتال در برگیرنده گروهی از عضلات مجاور هم است و دیس تونی ژنرالیزه وسیع الطیف است. مثال های رایج از دیس تونی فوکال در چهار گوش 2-2فهرست شده اند.
ممکن است براساس شرح حال، معاینه و بررسی های آزمایشگاهی نتوان علت قابل شناسایی برای علایم دیس تونیک پیدا کرد (دیس تونی ایدیوپاتیک) . دراین صورت انتظار می رود شرح حال تکاملی پری ناتال و اوایل زندگی نرمال باشد؛ سابقه بیماری نورولوژیک یا مصرف داروهایی که از علل شناخته شده دیس تونی هستند( مثل فنوتیازین ها) وجود نداشته باشد؛ معاینات ذهنی، پیرامیدال، مخچه ای و حسی نرمال باشد؛ مطالعات تشخیصی هم نرمال باشند. بررسی های پدیده شناسی بالینی اغلب سرنخی برای علت بیماری است. دیس تونی اولیه به طور تیپیک بر اثر حرکت القاء می شود، یعنی علایم با استفاده از قسمت مبتلا، افزایش می یابند در حالی که ممکن است همان ناحیه در حالت استراحت نرمال به نظر رسد. دیس تونی ثانویه اغلب به وضعیت های دیس تونیک فیکس منجر می شود. وجود دیس تونی گسترده محدود به یک طرف بدن (همی دیس تونی) مطرح کننده یک علت ثانوی است.
در یک مطالعه بر روی دیس تونی، در بیماران مبتلا به درگیری اولیه حنجره، این اختلال در 16% از بیماران به بخش دیگر بردن سرایت کرد. این داده ها بیانگر آن هستند که باید بیماران را درباره احتمال گسترش بیماری راهنمایی و پیگیری کرد و به طور منظم علایم سایر درگیری های دیس تونیک را در آن ها بررسی نمود. نزدیک به 10% از بیماران مبتلا به دیس تونی اولیه حنجره ، سابقه خانوادگی دیس تونی دارند.
در بسیاری از دیس تونی های ایدیوپاتیکی که در کودکی شروع می شوند، بررسی های خانوادگی از وجود یک توارث اتوزومی غالب با نفوذ کاهش یافته خبر می دهد. برای برخی از موارد دیس تونی های کودکی، یک مارکر بر روی کروموزوم 9 یافت شده است. الگوهای ژنتیکی هتروژنی در بیماران دارای علایم دیس تونیک ایدیوپاتیک وجود دارد ، از جمله یک وابستگی با کروموزوم x و پارکینسونیسم، یک فرم پاسخ دهنده به DOPA.
مطالعات انجام شده بر روی خانواده ها و وابستگی، به شناسایی چند زیر گروه با پایه و اساس ژنتیکی متفاوت منجرشده است که عبارتند از: دیس تونی اتوزومال غالب پاسخ دهنده به دوپامین، دیس تونی تورشن فیلیپینو وابسته به X ، دیس تونی تورشن ایدیوپاتیک (ITD) اتوزومال غالب (غیر پاسخ دهنده به دوپامین) مرتبط با ژن DTY1 که نقشه آن بر روی کروموزوم 9q34 قرار دارد . هردو نوع دیس تونی تورشن دوپامین و وابسته به x، فرم های نادر ITI هستند که با پارکینسونیسم همراه می شوند.
ژن DTY1 اول بار در یک خانواده بزرگ غیر یهودی شناسایی شد که چندین تن از اعضای آن مبتلا به دیس تونی بودند. از آن زمان تاکنون ژن DTY1 در 12 خانواده یهودی اشکنازی مبتلا به دیس تونی یافت شده است. خانواده های یهودی و غیر یهودی با همان مجموعه علایم تظاهر کردند. دیس تونی مشخصا از کودکی یا نوجوانی شروع و از یک اندام آغاز شد. نفوذ ژن در خانواده غیر یهودی(75%) در مقایسه با خانواده های غیر یهودی (30%) بیشتر بود. چنین تصور می شود که جهش های اتفاق افتاده در ژن DTY1 ممکن است مسئول تفاوت باشند. Ozelius و همکارانش یک وابستگی عدم توازن بین هالوتایپ ABL-ASS در موقعیت 9q و ژن DTY1 در جمعیت یهودی های اشکنازی گزارش کردند که نشان می داد یک جهش منفرد در ژن DTY1 مسئول بسیاری از موارد ITD است. در مقابل، به نظر نرسید ITD با شروع تاخیری در یهودی های اشکنازی، با این جهش در ارتباط باشد اما ممکن است با سایر جهش ها یا ژن های دیگر رابطه داشته باشد. عدم توازن در وابستگی در خانواده های غیریهودی گزارش نشده است.
Nygaardو همکارانش در گزارش خود عنوان کردند که واریانت Segawa از ژن دیس تونی( DRD) روی کروموزوم 14 قرار دارد. Ichinos و همکارانش این مشاهده را شفاف تر کردند و اعلام کردند جهش در ژن گوانوزین تری فسفات سیکلو هیدروکسیلاز بر روی کروموزوم 14q نقشه برداری شده است.
شروع بیماری در سنین کمتر با درگیری اولیه یک بازو یا یک پا همراه است و احتمال سرایت آن به قسمت دیگر بدن بسیار زیاد است. با افزایش سن بیمار ، شروع بیماری به احتمال بیشتر از گردن، حنجره، بازو یا عضلات کرانیال خواهد بود و دیس تونی تمایل پیدا می کند در یک توزیع کانونی تر باقی بماند.

Related posts