بیماری ویلسون|لیست پایگاه سنجش در سال 98 در شهر کرج

بیماری ویلسون|لیست پایگاه سنجش در سال 98 در شهر کرج

 

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده میشود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. افزایش تجمع مس احتمالا نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein وجود دارد. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز میشود.[۱]

مس و سرولوپلاسمین

حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پروتئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمینپروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون میباشد. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل ۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلاسمین در سرم خون در زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و در مردان حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است. هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده است ولی به طورکلی میتوان آن را حدود ۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.[۲]

نشانه‌ها

نشانه های تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر) و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشت بخصوص چنانچه بیش از یک کودک در خانواده، مبتلا به بیماری کبدی باشند. رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون میشود (اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی میباشد در تشخیص افتراقی مطرح شود. تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده میباشد.

کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هایی از همولیز نیز، به عنوان اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده است.[۳]

مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد میکند که غشای گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیمهای گلیکولیتیک مانند هگزوکیناز میشود. فعالیت آنزیمهای آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف میشود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده، سبب تغییر شکل گلبول قرمز میشود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق میفتد[۴]

درمان

با وجود این که تا قبلاً دی پنی سیل امین درمان ویلسون محسوب میشده اما در حال حاضر درمان خط اول روی می باشد صرفاً درمان خط اول در کسی که بیماری کبدی پیشرفته پیدا کرده است پیوند کبد است.در مواردی که بخواهیم از شلاتور هم استفاده کنیم از ترینتین استفاده می شود زیرا عوارض عصبی پنیسیل امین را ندارد ولی باید در نظر داشت که اگر از پنی سیل امین استفاده شد همراه آن باید ویتامین B۶ و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز تجویز شود. درمان برای تمام عمر ادامه مییابد و باید وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، تست‌های کبدی و اندازه‌گیریسرولوپلاسمین بررسی گردند.

 

 


]
https://goo.gl/maps/Hc3Jv9cPjVYAPdXu7
https://goo.gl/maps/54qpAbqBov5YLBSZA
https://goo.gl/maps/WDAgzn3kR2ukwSHY8
https://goo.gl/maps/5MYMUdanLrYpiJR8A
https://goo.gl/maps/DMmpy9fbMnKGVXVg7
https://goo.gl/maps/TUN1myMUN9sgAVpJA
https://goo.gl/maps/ko12GtvRsA6p6Eqx7
https://goo.gl/maps/CTt49yXN3Ej5vbvX9
https://goo.gl/maps/HA6d3YdSoAKBhR8w9
behtarinalborz.ir
goftardarmanionline.ir
googleimage.ir
hamejaa.ir
medu-karaj.ir
siavashataee.ir
slpnews.ir
autismonline.ir
avalinkaraj.ir
behtarin-entekhab-karaj-siavashataee.ir
behtarinkaraj.ir
goftareravan.ir
google-map.ir
googlegame.ir
googlemovies.ir
karaj-medu.ir
kardarmanialborz.ir
kardarmanikaraj.ir
loknatclinic.ir
loknatshekan.ir
siavashataee.com
goftardarmani.com
neurofeedbackalborz.ir
otalborz.ir
otkaraj.ir
pff-rhs.ir
pooyesh-dar-goftardarmani-karaj.ir
pooyesh-dar-kardarmani-karaj.ir
siavash-ataee.ir
slpkaraj.ir
slponline.ir
speech-therapy.ir
tjhvnvlhkd.ir

 

  فایقه نوروزی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  مهنوش معصومی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  گلنوش گل محمدی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  فرهاد سخائی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  زهرا احمدی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  زهره غلامزاده   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  عیسی اسدی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  مریم بارانی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  نسیبه احمدی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  محمد قادریی احسانپور   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  جعفر قادری واحد   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  لیلا شمس پر   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  حمیدرضا روحی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  رضوان اکبری منیع   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  فرشته محمدظاهری   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  محیا شیرزادی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  ریحانه اکبری   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

  احمد حسینی   بهترین کلینیک گفتاردرمانی استان |  کلینیک تخصصی گفتاردرمانی و آسیب شناسی گفتار و زبان

 

Related posts